“每个人的家谱”：研究人员构建了迄今为止最大的人类系谱
（神秘的地球uux.cn报道）据EurekAlert!：一项新的研究披露，通过结合众多数据集中的家谱数千个现代人和古人基因组，研究人员构建了迄今为止最大的研究人类系谱。这一新的构建“每个人的家谱”为人类历史上关键事件及其发生时间和地理位置提供了线索。现代人和古人基因组都是迄今极有用的工具，它们极大地提高了我们对人类演化及人类在地球上漫长历史的为止了解。
迄今为止，类系已收集了数千个人类基因组。人的人然而，家谱获取这些数据所用的研究不同方法、它们变化无常的构建品质以及所用分析中固有的局限性（尤其是碎片化的古DNA）使得在五花八门的基因组之间进行比较变得困难。更重要的迄今是，每个人类基因组都包含来自不同时代多个不同世系的为止基因片段。因此，类系绘制一幅完整的人的人人类历史谱系和基因组变异图是相当大的技术挑战，因而仍未得到解决。
Anthony Wohns和同事通过对古人和现代人基因组应用非参数决策树记录法（non-parametric tree-recording method）来解决这一问题，该方法使作者能够推断出全面的现代人和古人谱系。该方法利用的是采自超过215个不同人群的3500多个现代人及高品质古人基因组和另外3000个品质较差的古人基因组；这一方法允许存在数据缺失和错误，并能用碎片化的古人基因组帮助确定等位基因出现的时间。由此，Wohns等人研发了一个人类一体化谱系，它记录了人类历史中关键性的群体事件，包括那些得到良好表征的事件，如人类从非洲向外迁徙的事件。
Jasmin Rees和Aida Andrés在相关的《视角》中写道：“树-记录法（tree-recording methods）的能力和分辨率有望帮助澄清人类和其它物种的演化史。推断未来演化史的最强有力的方法有可能牢固地植根于这些方法之中。”
相关链接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.abi8264
相关报道：牛津大学研究人员创建有史以来最大的人类家谱
（神秘的地球uux.cn报道）据cnBeta：来自牛津大学大数据研究所的研究人员在绘制人类的全部遗传关系图方面迈出了重要的一步：一个可以追溯我们所有人的祖先的单一家谱。这项研究周四已经发表在《科学》杂志上。
人类遗传多样性的新谱系网络以前所未有的细节揭示了世界各地的个体之间的关系。该研究预测了共同的祖先，包括他们生活的大概时间和地点。
该分析恢复了人类进化史上的关键事件，包括从非洲迁移出来的事件。该基本方法可在医学研究中得到广泛的应用，例如确定疾病风险的遗传预测因素。
过去二十年来，人类基因研究取得了非凡的进展，产生了数十万人的基因组数据，包括来自成千上万的史前人类。这带来了一种令人兴奋的可能性，即追踪人类遗传多样性的起源，以产生一个完整的关于世界各地的个人如何相互关联的地图。
到目前为止，这一愿景的主要挑战是找出一种方法来结合来自许多不同数据库的基因组序列，并开发出处理这种规模数据的算法。然而，牛津大学大数据研究所的研究人员周四发表的一种新方法可以很容易地结合来自多个来源的数据，并可扩展到容纳数百万的基因组序列。
大数据研究所的进化遗传学家，主要作者之一黄燕（音译）博士解释说：“我们基本上建立了一个巨大的家谱，一个全人类的家谱，尽可能准确地模拟产生我们今天在人类中发现的所有遗传变异的历史。这个家谱使我们能够看到每个人的基因序列与其他每个人的关系，沿着基因组的所有点。”
由于单个基因组区域只从父母一方，即母亲或父亲那里继承，基因组上每个点的祖先可以被认为是“一棵树”。这组“树”被称为 “树序列”或“祖先重组图”，它将基因区域通过时间追溯到遗传变异首次出现的祖先。
主要作者Anthony Wilder Wohns博士，作为他在大数据研究所的博士学位的一部分进行了这项研究，现在是麻省理工学院和哈佛大学的Broad研究所的博士后研究员。他说：“从本质上讲，我们正在重建我们祖先的基因组，并利用它们形成一个庞大的关系网络。然后我们可以估计这些祖先生活的时间和地点。我们的方法的力量在于，它对基础数据的假设很少，而且还可以包括现代和古代的DNA样本。”
该研究整合了来自八个不同数据库的现代和古代人类基因组数据，并包括了来自215个人口的总共3609个个体基因组序列。古代基因组包括在世界各地发现的样本，年龄从1000年到超过10万年不等。该算法预测了进化树中必须存在的共同祖先的位置，以解释遗传变异的模式。结果网络包含了近2700万个祖先。
在添加了这些样本基因组的位置数据后，作者使用该网络来估计预测的共同祖先的居住地。结果成功地重现了人类进化史上的关键事件，包括从非洲迁移出来。
尽管谱系图已经是一个极其丰富的资源，但研究小组计划通过继续纳入可用的遗传数据使其变得更加全面。由于“树序列”以一种高效的方式存储数据，该数据集可以很容易地容纳数百万的额外基因组。
黄燕表示：“这项研究为下一代的DNA测序奠定了基础。随着现代和古代DNA样本的基因组序列质量的提高，这些‘树’将变得更加精确，我们最终将能够生成一个单一的、统一的地图，解释我们今天看到的所有人类遗传变异的后裔。”
Wohns博士补充说：“虽然人类是这项研究的重点，但该方法对大多数生物都有效；从猩猩到细菌。它在医学遗传学方面可能特别有益，可以将遗传区域和疾病之间的真正联系从我们共同的祖先历史中产生的虚假联系中分离出来。”

(责任编辑：综合)